La integración de la ciencia de datos en la oncología y la medicina de precisión está transformando significativamente la comprensión y el tratamiento del cáncer. Las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) generan datos multi-ómicos, que incluyen información sobre ADN, ARN, proteínas y modificaciones epigenéticas.
Este enfoque avanzado proporciona una comprensión más profunda de las bases moleculares del cáncer y facilita la aplicación de terapias dirigidas a células cancerosas según su perfil molecular. A diferencia de los tratamientos tradicionales, que afectan tanto a células sanas como cancerosas, este método se enfoca en la especificidad.
El rápido desarrollo en este campo se debe a las nuevas tecnologías de laboratorio y computacionales que permiten examinar las características moleculares y celulares del cáncer con mayor detalle. La ciencia de datos, en este contexto, se ha consolidado como un pilar esencial para avanzar en el entendimiento y tratamiento del cáncer.
La edición especial titulada “Data Science in Cancer Genomics and Precision Medicine” presenta una colección de siete estudios innovadores que destacan la sinergia entre la ciencia de datos y la investigación oncológica. Estos estudios demuestran cómo el análisis de datos genómicos y la biología computacional están mejorando los resultados clínicos.
El primer estudio, realizado por Kraus et al., analiza la mejora en el tratamiento de malignidades ginecológicas relacionadas con el HPV mediante la medicina de precisión. En el tratamiento del cáncer cervical, se han empleado varios enfoques dirigidos en los últimos años, como el inhibidor anti-VEGF (bevacizumab), el inhibidor de checkpoint anti-PD-1 (pembrolizumab) y el conjugado anticuerpo-fármaco (tisotumab-vedotin).
Los autores hicieron un análisis retrospectivo exhaustivo de los perfiles moleculares de pacientes en un centro de cáncer terciario, explorando la aplicación práctica de la oncología de precisión y revelando tanto su potencial como los desafíos en entornos reales. La identificación de mutaciones accionables en esta cohorte subraya la promesa de tratamientos personalizados que podrían mejorar los resultados y reducir efectos secundarios.
En otro estudio, Liu et al. examinan el carcinoma hepatocelular (HCC) y muestran cómo la ciencia de datos enriquece el entendimiento de la genética del cáncer. Los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) se utilizan para explorar asociaciones genéticas en diversas enfermedades, incluido el HCC.
Por su parte, el estudio de Long et al. en el ámbito del cáncer de mama examina el papel del receptor de andrógenos (AR) en comparación con el receptor de estrógenos (ER). La investigación cuestiona clasificaciones previas y sugiere que el AR podría ser un biomarcador significativo para guiar decisiones terapéuticas. Este enfoque puede ser especialmente útil para pacientes con cáncer de mama negativo para ER, donde las opciones de tratamiento son limitadas.
Por último, la revisión de Alizadeh et al. sobre la investigación en gastroenterología destaca el impacto de los enfoques multi-ómicos en la comprensión de enfermedades gastrointestinales. La integración de datos genómicos, transcriptómicos, proteómicos y metabolómicos proporciona una visión holística de las enfermedades, mostrando cómo la ciencia de datos puede revolucionar la investigación, diagnóstico y tratamiento de condiciones complejas.
