El programa nacional de medicina de precisión Zero Childhood Cancer de Australia (ZERO) ha mostrado una notable mejora en las tasas de supervivencia de los niños diagnosticados con cánceres de alto riesgo. Vanessa Tyrrell, líder del programa ZERO y profesora asociada en la Universidad de Nueva Gales del Sur, presentó resultados clave en la Conferencia Europea de Genética Humana en Berlín, basados en los primeros 384 participantes.
Lanzado a nivel nacional a finales del año pasado, la expansión del programa ZERO busca determinar la aplicabilidad de la medicina de precisión para todos los pacientes pediátricos con cáncer, sin importar el tipo, estadio o riesgo. En este sentido, el ensayo ZERO2 ya está operativo en todos los centros de oncología pediátrica de Australia y se planea extender a Nueva Zelanda próximamente.
Una de las características destacadas de ZERO es el uso de análisis genómicos completos, incluyendo estudios del genoma completo, transcriptoma y metilación del ADN para cada niño inscrito. Desde su inicio en 2017, el programa se ha dirigido inicialmente a niños con una probabilidad de supervivencia menor al 30 %, y más de 1,600 pacientes han participado en los ensayos. Así, en 2020, un artículo en Nature Medicine subrayó que en los primeros 250 pacientes, se identificó la base molecular del cáncer en el 94 % de los casos, y el 71 % presentaba objetivos terapéuticos.
En la última presentación de Tyrrell, se destacaron los hallazgos de un seguimiento de 18 meses de los primeros 384 niños inscritos en el ensayo. Los datos mostraron que la supervivencia libre de progresión y la supervivencia global a los dos años fueron significativamente más altas en los niños que recibieron terapia guiada por precisión, con un 27 % y un 38 % respectivamente, en comparación con el 11 % y un 24 % en aquellos que no recibieron dicha terapia.
Las estadísticas subrayan la efectividad del tratamiento de precisión: el 43 % de los niños recibieron una recomendación de tratamiento, de los cuales el 33 % mostró una tasa de respuesta objetiva, y un 55 % experimentó un beneficio clínico protector.
Respecto a los resultados específicos, Tyrrell enfatizó que casi la mitad de las variantes genéticas descubiertas habrían permanecido sin detectar con los procedimientos de atención estándar. Entre los participantes, 116 niños formaban parte de una cohorte de tumores raros. Las incertidumbres diagnósticas llevaron a la inscripción de 38 niños, 39 requirieron una mayor caracterización molecular y 39 tenían un pronóstico desconocido.
Los resultados fueron sustanciales: un 76 % logró diagnósticos aclarados o revisados, un 20.5 % obtuvo una refinación del diagnóstico molecular, y dentro del grupo de pronóstico desconocido, el 54 % recibió una recomendación de nivel 1 o 2, mientras que el 44 % obtuvo otros resultados clínicamente significativos. Tyrrell identificó tres factores cruciales que mejoraron los resultados: datos clínicos de alta calidad y caracterización genética del cáncer, la presencia de variantes estructurales (principalmente genes de fusión) y el inicio temprano del tratamiento.
Para los niños con estos tres factores, la tasa de supervivencia libre de progresión a dos años se elevó al 88 %. Estos datos sugieren un enfoque transformador en la oncología pediátrica, indicando que la medicina de precisión puede mejorar significativamente las tasas de supervivencia y proporcionar tratamientos efectivos y dirigidos para niños con cáncer. Este avance ofrece una esperanza renovada y mejores pronósticos para las familias afectadas por esta enfermedad.
