Investigadores destacados han desarrollado una plataforma revolucionaria de análisis de código abierto para el estudio de tumores cerebrales pediátricos. Esta innovadora plataforma utiliza miles de muestras genómicas secuenciadas y ha revelado descubrimientos iniciales sobre variantes genéticas asociadas a resultados desfavorables.
La colaboración involucra a instituciones prestigiosas como el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), el Laboratorio de Datos sobre el Cáncer Infantil de la Fundación Stand de Limonada de Alex, la Red de Tumores Cerebrales Infantiles (CBTN) y el Consorcio Pacífico de Neurooncología Pediátrica (PNOC), además de otras 20 instituciones.
Los tumores cerebrales pediátricos representan la principal causa de muerte por cáncer en niños en Estados Unidos. Sin embargo, las perspectivas para estos tumores pueden variar ampliamente, desde una mortalidad universal hasta tasas de supervivencia a largo plazo relativamente sólidas.
A pesar de esta variabilidad, todos los tumores cerebrales tienen un impacto significativo en la vida de los niños y sus familias. Desafortunadamente, la escasez de muestras de tejido y líneas celulares derivadas de pacientes ha sido un obstáculo importante para comprender las diferencias moleculares entre los distintos tumores cerebrales pediátricos.
Estos datos cruciales, anhelados durante mucho tiempo por los investigadores, podrían abrir camino a mejores técnicas de diagnóstico y posibles terapias dirigidas para combatir estos tumores mortales.
En 2011, CBTN y PNOC comenzaron a recopilar y preparar muestras de tumores, y en la actualidad han ampliado su colección a casi 6,000 muestras, que incluyen más de 68,000 submuestras. Al secuenciar más de 1,000 de estos tumores, lanzaron el Atlas de Tumores Cerebrales Pediátricos (PTBA) en 2018, poniendo los datos a disposición sin restricciones.
Este conjunto de datos sin precedentes ha permitido a los investigadores estudiar las variantes genéticas que potencialmente impulsan tipos específicos de tumores cerebrales.
Con el respaldo del Laboratorio de Datos sobre el Cáncer Infantil de la Fundación Stand de Limonada de Alex, el equipo de investigación ha desarrollado con éxito una versión de código abierto de este atlas, conocida como Open Pediatric Brain Tumor Atlas (OpenPBTA), para realizar análisis en profundidad.
Accesible para cualquier investigador que participe en estudios en busca de nuevos blancos terapéuticos o que busque traducir los hallazgos de la investigación en la práctica clínica, la plataforma OpenPBTA ya contiene datos genómicos y clínicos de más de 1,000 tumores cerebrales pediátricos y 22 líneas celulares derivadas de pacientes obtenidas de CBTN y PNOC.
Al proporcionar un marco abierto y en tiempo real, OpenPBTA permite una caracterización genómica integral de los tumores cerebrales pediátricos. Este esfuerzo colaborativo a gran escala es el primero en analizar datos genómicos de manera abierta, y se presenta como un recurso basado en la nube para los investigadores que buscan un conocimiento completo sobre los tumores cerebrales pediátricos.
OpenPBTA ya ha proporcionado a los investigadores información invaluable sobre los posibles impulsores de los tumores cerebrales pediátricos. Durante este estudio, los investigadores descubrieron que la pérdida del gen supresor de tumores TP53 es un indicador significativo de una mala supervivencia general en tumores cerebrales y de médula espinal de rápido crecimiento conocidos como ependimomas, así como en ciertos gliomas de línea media difusa.
Sigue leyendo: Apoya a niños con cáncer con la recolección de tapitas de plástico